𝐓𝐡𝐞̂̉ 𝐜𝐨̂̉ đ𝐢𝐞̂̉𝐧 (tỷ lệ mắc 1/5.000 – 1/15.000):
– Thể mất muối: trẻ nôn nhiều, rối loạn điện giải, mất nước, chậm tăng cân, thường xuất hiện trong vòng 2 tuần đầu sau sinh. Các triệu chứng này thường được nhầm tưởng với biểu hiện bình thường ở trẻ nhỏ nên dễ bị bỏ qua, nhưng nếu phát hiện chậm, trẻ có thể tử vong.
– Thể nam hóa đơn thuần: bé gái bị phì đại âm vật, trông giống dương vật bé trai, 2 môi lớn dính nhau. Bé trai có bộ phận sinh dục bình thường khi sinh nhưng có biểu hiện dậy thì sớm xuất hiện sau 2 tuổi.
𝐓𝐡𝐞̂̉ 𝐤𝐡𝐨̂𝐧𝐠 𝐜𝐨̂̉ đ𝐢𝐞̂̉𝐧 (tỷ lệ mắc cao tới 1/1.000)
– Trẻ không mất muối và không có bất thường về phát triển
– Bé trai sạm da, dương vật to, lông mu sớm, thể tích tinh hoàn nhỏ tương ứng với tuổi
– Bé gái rậm lông, có thể âm vật phì đại, rối loạn chức năng buồng trứng sau dậy thì